Louis-Bar氏综合征

编辑:知识号互动百科 时间:2018-07-17 08:21:16
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Louis-Bar氏综合征又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。

Louis-Bar氏综合征病因病理病机

Louis-Bar综合征(共挤失调-毛纲血管扩张综合征Ⅰ)是一罕见、预后不佳的疾病。
病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液免疫和细胞免疫异常,突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张,各脏器可见巨核症。

Louis-Bar氏综合征临床表现

特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。
男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20 ~30岁时脊髓受累,深感觉缺失,病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3~6岁出现,见于全部病人的眼结膜,50%病人的皮肤暴露部位,偶见于耳壳。1/3病人智力减退,有时性功能障碍。60~80%有感染倾向,多数病孩伴发恶性肿瘤,多数病孩因反复呼吸道感染和(或)淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血症,IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。

Louis-Bar氏综合征鉴别诊断

(一)颅底陷入症(basilar invagination) 为先天性畸形。绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等,眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。枕大孔区X线摄片上测量枢椎齿状突的位置可诊断。
(二)先天性小脑延髓下疝畸形(Arnold- Chiari malformation) 为先天性畸形。主要表现为延髓、上颈髓受压症状,以及颅神经、颈神经为根症状,小脑症状表现为眼球震颤、步态不稳等,可合并颅内高压征。为明确诊断和鉴别诊断,可做椎动脉造影、CT、MRI。
(三)多发性硬化(multiple Sclerosis) 参阅Lhermitte氏综合征。
(四)小脑肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行走不能,站立时向后倾倒,可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断 。
(五)进行性核上性麻痹(progressive supranuclear plasy) 多见于中年或老年,病程呈进行性。主要表现为核上性眼肌麻痹、锥体外系性肌强直、痴呆、球麻痹及步态不协调等。常规检验均正常,脑脊液也无显著异常。脑电图示不规则慢波,但无局灶性改变。CT见桥脑及中脑萎缩。
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